Frecuencia de discapacidad intelectual de etiología genética debida a rearreglos cromosómicos crípticos identificados a través de hibridación fluorescente in situ en pacientes de 5 a 18 años del Instituto Departamental de Adaptación Infantil (IDAI) de La Paz, 2015-2017

Abstract

La prevalencia mundial de Discapacidad Intelectual oscila entre el 2-3% de frecuencia, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de Síndromes Subteloméricos. La presente investigación se realizó con 69 pacientes con Discapacidad Intelectual de 5 a 18 años del Instituto de Adaptación Infantil (IDAI). El estudio fue dividido en tres etapas, la primera consistió en la elaboración de la historia clínica genética, con la sospecha diagnóstica se realizó el estudio de cariotipo en sangre periférica a todos los pacientes y se realizó citogenética molecular a nueve de ellos, empleando una sonda locus específica. Se encontró 43.48% de Rearreglos Cromosómicos, 24.67% correspondió a Síndromes Crípticos, de estos el 7.25% respondió a Síndromes Subteloméricos. El promedio de edad de los pacientes fue de 10.14 años +/- 3.63 (rango de 5 a 18 años); 45 hombres (65%) y 24 mujeres (35%). Los hallazgos genéticos encontrados representan un logro significativo en el estudio de la Discapacidad Intelectual en pacientes del IDAI, la aplicación de la citogenética molecular con la Hibridación Fluorescente In Situ abre la puerta para poder estudiar la Discapacidad Intelectual Idiopática y de esta manera llegar a un diagnóstico más preciso para coadyuvar en el asesoramiento genético del paciente. Palabras clave. Discapacidad Intelectual, Rearreglos cromosómicos crípticos, Síndromes Subteloméricos, Cariotipo, Hibridación Fluorescente In Situ.