Análisis genético molecular de los polimorfismos C677T y A1298C del gen de la metilentetra hidro folato reductasa, como factor de riesgo para el desarrollo de desnutrición crónica en niños menores de 3 años del municipio de Luribay

Abstract

Pregunta de Investigación: ¿Serán factores de riesgo para la desnutrición crónica, los polimorfismos C677T y A1298C del gen de la Metilen Tetrahidro Folato Reductasa, en niños menores de 3 años del Municipio de Luribay? OBJETIVOS: El presente trabajo tuvo como objetivo determinar si son factores de riesgo para la desnutrición crónica, los polimorfismos C677T y A1298C del gen de la Metilen Tetra Hidrofolato Reductasa (MTHFR), en niños menores de 3 años del Municipio de Luribay. Evaluando la relación entre la presencia de los polimorfismos C677T y A1298C, del gen de la MTHFR y el estado nutricional de los niños menores de 3 años, que fueron evaluados a través del Programa de Crecimiento Comunitario, (Save the Children), utilizando estos datos para determinar si los polimorfismos de la enzima MTHFR son modificadores del estado nutricional. DISEÑO: Casos-Controles. POBLACIÓN: Se tomaron dentro la población estudiada al total de los niños menores de 3 años (n=170) residente del municipio de Luribay, a los cuales se los clasifico en dos grupos los niños sin desnutrición crónica (Controles n=128), y los niños con desnutrición crónica (Casos n=42). METODOS: Se realizó la extracción del DNA de las muestras de mucosa oral, para luego mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y de restricción enzimática, se identificaron los polimorfismos C677T y A1298C del gen de la Metilen Tetra Hidrofolato Reductasa (MTHFR), se analizaron los datos obtenidos mediante estadística descriptiva, test de significancia, chi2, odds ratio (OR), regresión logística, y análisis multivariado mediante gráficos de dispersión. RESULTADOS: En cuanto a la clasificación genotípica, y la frecuencia alélica, se encontró una diferencia del 10% en la presencia de los polimorfismos C677T y T677T, en los casos con relación a controles. Al realizar la evaluación de la relación entre los polimorfismos con las variables edad y grupo etário, mediante regresión logística, se evidencio que la presencia del polimorfismo C677T aumenta 1,65 (OR. 1,6493) veces mas las posibilidades de pertenecer al grupo de desnutridos, ajustado por el polimorfismo A1298C, edad y genero, se debe considerar que no existe significancancia estadistica (P=0.209). Los grupos etarios mas relacionados con desnutricion cronica se encuentran entre los 13 y los 30 meses de edad, hay que resaltar que se evidencia que la frecuencia de los polimorfismos CT y TT, es más alta en las edades de 13 a 30 meses, (48,10% y 34,62% respectivamente) del total de los polimorfismos CT y TT. Lo que refuerza la relación del riesgo, de portar los polimorfismo C677T y T677T, y pertenecer al grupo de desnutridos. Por otro lado al hacer la relacion, tomando al genero femenino versus masculino, como variable dependiente, se tiene que hay 2.18 veces mas posibilidades de que el polimorfismo 677 mutado se encuentre en mujeres, ajustando por mutación el polimorfismo 1298, el estado nutricional y la edad, siendo este dato estadisticamente significativo (P=0,019). Los resultados del análisis multivariado, mostro que el vector que representa a género tiene una correlación positiva, con el vector de estado nutricional, siendo que la variable femenina, se encuentra más relacionada con la desnutrición, representadas ambas variables, por los vectores positivos. CONCLUSIONES: Se identificaron datos que relacionan las siguientes condiciones, el poseer el Polimorfismo 677 mutado, al mismo tiempo pertenecer a los grupos etarios de 13 a 30 meses y ser del sexo femenino, que tendrían una relación importante en los procesos de desnutrición crónica. Este dato es primordial debido a que estamos ante una entidad compleja donde el análisis debe ser multifactorial, se evidencio que la presencia del polimorfismo C677T aumenta 1,65 (OR. 1,6493) veces más las probabilidades de pertenecer al grupo de desnutridos, ajustado por el polimorfismo A1298C, edad y genero. La relación entre los polimorfismos C677T y A1298C, por si solos, relacionados con la desnutrición crónica, no son estadísticamente significativa, ni tampoco con el efecto combinado de ambos polimorfismos y la desnutrición crónica o evidencia de predicción para el futuro. Por otro lado se evidencio una alta frecuencia en la población del polimorfismo C677T del gen de la MTHFR, y para el polimorfismo T677T, que combinados dan un 64% de la población total de estudio. Lo cual nos lleva a la conclusión, de que a pesar de no existir una relación significativa entre los niños con desnutrición crónica y la presencia de los polimorfismos de la MTHFR, los resultados encontrados, expresan un porcentaje importante en la presentación de los polimorfismos C677T y T677T, que son responsables de la deficiente y/o nula absorción del ácido fólico, en el metabolismo de los niños con desnutrición crónica del municipio de Luribay.PALABRAS CLAVE: Metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR); Polimorfismos, Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)