Evaluación de la asociación del polimorfismo D/D, I/I, I/D del gen que codifica la enzima convertidora de angiotensina con la susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico y su riesgo con nefritis lúpica

Abstract

El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica inflamatoria de etiología desconocida. Varios estudios en diferentes grupos poblacionales han asociado el polimorfismo del gen de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) con la susceptibilidad a LES. El presente estudio pretende asociar el polimorfismo del intrón 16 del gen de la ECA con la susceptibilidad a LES y el riesgo de nefritis lúpica (NL). Se incluyeron 87 pacientes lúpicos con y sin NL y 85 controles sanos. Se determinaron los polimorfismos de ECA mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se midieron los títulos de anticuerpos anti componentes nucleares mediante las técnicas de ELISA e IFI. Las frecuencias del polimorfismo ECA (I/I, I/D y D/D) en pacientes lúpicos son 47,1%, 48,3% y 4,6% y en controles 68,2%, 31,8 y 0%.Las frecuencias de los alelos inserción y delesión en lúpicos son del 71,3%, 28,7% y en sanos 84,1% y 15,9% respectivamente. No se encontró asociación significativa (p=0,534) del polimorfismo de ECA y NL. Sin embargo, se observó que los genotipos I/D, D/D son más frecuentes en pacientes lúpicos sin NL que en los que la presentan. La asociación del polimorfismo de ECA con las manifestaciones clínicas y los marcadores laboratoriales no mostró resultados estadísticamente significativos, en el análisis se destaca que los pacientes lúpicos con el genotipo I/I poseen títulos elevados de ANA y ds- DNA. En conclusión el alelo D del intrón 16 del gen ECA es dos veces más frecuente en pacientes lúpicos con respecto a la población sana. El genotipo I/I, I/D y D/D no es un factor predisponente a algún tipo de manifestación clínica o alguna elevación de anticuerpos en los pacientes lúpicos bolivianos estudiados.