Determinación genética molecular de la predisposición a padecer cáncer colorrectal mediante la reacción en cadena de la polimerasa en sus variantes: tiempo real y con transcripción reversa.

Abstract

El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad que cobra muchas vidas en el mundo, es originado por un trastorno genómico, adquirido o heredado, que da lugar a una multiplicación anárquica e incontrolada de las células. Actualmente existen diferentes pruebas que permiten diagnosticar y hacer seguimiento de la enfermedad, entre estos destacan las pruebas moleculares, a través de las cuales se puede identificar, por ejemplo, la presencia de citoqueratina 20 (CK-20) en sangre periférica como un marcador útil para diagnóstico y determinación de metástasis; por otro lado, a través del estudio de mutaciones en los genes de reparación, con previo análisis de inestabilidad microsatelital, se puede establecer si una persona tiene predisposición al desarrollo de cáncer de colon hereditario como es el síndrome de Lynch. Esta investigación se bazó en el uso de técnicas genéticas y moleculares que sirvieron para establecer la predisposición genética a la enfermedad, con este fin se utilizó la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa para determinar CK-20 en sangre y la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (qPCR) con el agente intercalante Sybr Green para determinar inestabilidad microsatelital a través del marcador Bat 25. El 20% de los pacientes estudiados resultó positivo para CK-20, la mayoría de los cuales fueron diagnosticados con enfermedad inflamatoria del intestino (EII), concluyendo que la CK-20 puede ser utilizada como un marcador coadyuvante en el seguimiento de CCR y como un marcador de EII en pacientes con riesgo de desarrollar CCR. Mediante la qPCR se identificó una temperatura melting distinta en 3 de los 200 pacientes estudiados, estos pacientes cumplen parcialmente con los criterios de Amsterdam lo que ayuda a establecer el síndrome de Lynch; sin embargo la confirmación del diagnóstico requiere de un análisis de fragmentos y secuenciación. Por último se estableció que uno de los factores de riesgo que más predispone al desarrollo de la enfermedad es el hábito a consumir tabaco.